Grâce au progrès des traitements et de la prise en charge, les hémophiles peuvent relativement vivre comme toutes les autres personnes. Ils doivent néanmoins observer quelques précautions.
La prévalence de l’hémophilie est estimée à environ un cas sur 10 000 naissances. D’après les sondages mondiaux annuels réalisés par la Fédération mondiale de l’hémophilie, l’on estime que 400 000 personnes dans le monde seraient atteintes d’hémophilie. Le quotidien des personnes affectées par cette maladie peut être très différent, selon la sévérité de la maladie. Avec l’évolution du traitement, les hémophiles peuvent vivre comme toutes les autres personnes. Cependant, l’entourage des malades doit être épuré de tout risque d’accidents domestiques.
Les parents des enfants hémophiles doivent être prudents en ce qui concerne l’aménagement de la maison. En effet, dans chaque pièce se trouvent de nombreux potentiels risques qui pourraient engendrer certains accidents plus ou moins graves. Par exemple, la chambre de l’enfant hémophile doit être la plus sûre, puisque c’est la pièce dans laquelle il passe le plus de temps. Néanmoins il ne faut pas en faire un lieu d’interdits permanents et plutôt privilégier la liberté de ces derniers. Chez les hémophiles adultes, il y a moins de risques, parce qu’ils sont plus conscients et moins turbulents que les tous petits.
La cuisine reste un lieu propice aux accidents domestiques. Les risques de blessures et de brûlures y sont plus grands. Il faut donc mettre hors de leur portée, les objets tranchants ou cassables, entre autres. Enfin, la salle de bains peut engendrer des traumatismes à l’occasion de la toilette, du bain ou des changes des jeunes enfants.
Scolarité relativement aisée
Il y a 30 ans, les enfants hémophiles suivaient une scolarité dans des centres médico-scolaires. Aujourd’hui, les progrès thérapeutiques leur permettent de vivre une vie quasi-normale. Ils ont besoin de s’intégrer à la vie scolaire et de participer aux différentes activités afin de faciliter leur épanouissement personnel et la réussite scolaire. Tout risque d’isolement, de marginalisation peut avoir des conséquences délétères pour l’enfant mais aussi pour le futur adulte. Cependant, ils ne peuvent pas prétendre à la pratique des sports de contact ou de combats. En revanche, les hémophiles peuvent, sans danger, pratiquer la marche et la natation.
Ces activités sont adaptées pour le développement musculaire et de la souplesse. Cependant cela ne dispense pas le patient d’une certaine vigilance face aux risques de chutes ou de chocs articulaires. Le sport permet de contribuer à rompre le cercle vicieux : hémarthroses, immobilisation, atrophies musculaires, accidents à répétition.
Le bénéfice de l’activité sportive est également social et psychologique. Celle-ci aide les patients à avoir confiance en eux et à construire une image positive de leur corps, des conditions nécessaires à une intégration réussie. Les hémophiles doivent tout de même éviter la compétition.
Autres précautions nécessaires pour éviter les saignements ou les risques d’hémorragie, il est conseillé d’utiliser avec parcimonie l’aspirine qui fluidifie le sang. En cas d’arthropathie articulaire trop avancée, une chirurgie orthopédique est parfois nécessaire.
Même si cette maladie est célébrée tous les 17 avril à travers le monde, elle demeure méconnue du public.
Avez-vous déjà entendu parler de l’hémophilie ? Très peu de personnes répondraient par l’affirmative à cette question. Pourtant, cette maladie rare touche une personne sur 10 000 au Cameroun soit un peu plus de 2000 personnes (chiffres obtenus selon une étude photographique des statistiques mondiales en 2014). L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due au déficit d’une protéine de coagulation, habituellement présente dans le plasma. Elle se transmet de façon héréditaire de père en fille et de mère en fils.
Il existe trois types d’hémophilie prédominants : L’hémophilie A est la plus fréquente (un garçon touché sur 5 000 naissances). Elle se caractérise par un déficit du facteur de coagulation VIII. L’hémophilie B, cinq fois plus rare (un garçon sur 25 000 naissances), est liée quant à elle à un déficit du facteur de coagulation IX. L’hémophilie C, plus rare encore, se caractérise par un déficit en facteur XI.
L’ hémophile manque d’un élément qui participe à la formation d’un caillot solide dans le processus de coagulation (facteur VIII pour l’hémophilie A ou facteur IX pour l’hémophilie B). Lors d’un saignement, le sang de celle-ci ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus importants, mais sans traitement ils peuvent être plus fréquents et durer plus longtemps que la normale. D’où l’importance d’un bon suivi et d’un bon traitement.
Selon la nature de la mutation génétique qui est l’origine de la maladie, le facteur de coagulation affecté peut être totalement absent de l’organisme du patient, ou présent mais sous une forme dysfonctionnelle. Ces différences se traduisent par des degrés variables de sévérité de la maladie. Elle est sévère dans la moitié des cas, mineure chez 30 à 40 % des patients et modérée chez les autres.
Maladie dangereuse
L’hémophile est généralement rapidement diagnostiqué au vue de saignements excessifs, quelle que soit la nature et l’endroit de la plaie. Ces saignements peuvent survenir dès le premier âge. Lors de la circoncision, ou encore lors des premiers déplacements de l’enfant, des bleus apparaissent au niveau des jambes. Des saignements au niveau des muscles ou des articulations peuvent également survenir et entraîner des hématomes qu’il faut parfois ôter chirurgicalement car ils compriment d’autres vaisseaux ou des nerfs. Plus tard, des saignements internes au niveau du cerveau ou de l’abdomen peuvent engager le pronostic vital. L’hémophilie n’est pas une maladie évolutive : quelle que soit sa sévérité, elle reste identique tout au long de la vie.
Une des complications majeures de l’hémophilie est l’apparition d’hémarthroses : il s’agit d’épanchements de sang au niveau des articulations. Ce phénomène douloureux provoque un gonflement et une perte de souplesse. En cas de récidives, il finit par altérer l’articulation et mène à l’arthropathie hémophilique, c’est à dire une dégradation du cartilage, une déformation articulaire et une perte de mobilité. Cette évolution peut être prévenue par un traitement substitutif prophylactique du facteur de coagulation déficient (voir plus loin).
Du traitement de la maladie
L’hémophilie ne se guérit pas, mais elle se contrôle grâce aux traitements substitutifs. Ces traitements consistent à injecter aux patients, par voie intraveineuse, des facteurs de coagulations fonctionnels. Un patient atteint d’hémophilie A reçoit du facteur VIII et un patient atteint d’hémophilie B reçoit du facteur IX. Ces substituts peuvent être dérivés du sang humain ou bien produits par génie génétique (facteurs « recombinants »). Ils peuvent être administrés à titre préventif (traitement prophylactique) ou en cas d’accident hémorragique.
Un traitement prophylactique (préventif) est indiqué en cas d’hémophilie sévère ou modérée. Il consiste en deux ou trois injections de facteur de coagulation par semaine. L’objectif est de maintenir une concentration suffisante en facteur de coagulation dans le sang, pour permettre une coagulation quasi-normale en cas de saignement. Ce traitement est contraignant mais efficace. Il permet de passer du stade sévère de la maladie à un stade modéré, dès le plus jeune âge. Les injections peuvent être réalisées au domicile par le patient lui-même à partir de l’âge de 12 ans, ou par un proche à partir de 4 ans (après une formation dans un centre de prise en charge de l’hémophilie).
Elles peuvent aussi être réalisées par une infirmière, au domicile ou dans un centre de soins. Chez les personnes atteintes d’hémophilie A modérée, la desmopressine vient en complément du traitement substitutif. Inhalée ou administrée par voie intraveineuse, cette molécule permet de prolonger la durée de vie du facteur VIII injecté. Sans traitement prophylactique et en cas d’accident, un patient hémophile doit s’injecter le plus rapidement possible une dose de facteur de coagulation.
Les anticorps dirigés
La principale difficulté avec les traitements de substitution est l’apparition d’anticorps dirigés contre le facteur de coagulation injecté. Ces anticorps vont conduire à l’«inactivation» du facteur de substitution, et donc à l’inefficacité du traitement. Ce problème concerne 5 à 30 % des hémophiles. Le risque dépend en partie du type d’anomalie génétique à l’origine de la maladie. Si le facteur de coagulation faisant défaut est totalement absent de l’organisme du patient, ce risque est important : le système immunitaire aura davantage tendance à prendre le facteur de substitution pour un corps étranger et à produire des anticorps chargés de le neutraliser.
En revanche, si le facteur de coagulation est produit dans l’organisme du patient sous une forme non fonctionnelle, le système immunitaire sera déjà habitué à la présence de la protéine. Le risque d’apparition des anticorps sera donc moins important. En cas d’apparition d’anticorps dirigés contre le facteur VIII, il est possible de provoquer une coagulation en le remplaçant par le facteur VII ou en utilisant un complexe de facteurs pro-thrombotiques (FEIBA). Toutefois, ces stratégies thérapeutiques ne fonctionnent pas chez tous les malades.
Qu’il s’agisse des malades ou des parents d’enfants souffrant de cette maladie, la douleur est paralysante, permanente et quotidienne. Serges Désiré Takou et Henriette Feuzeu en savent quelque chose.
Né le 05 mars 1978, Serges Désiré Takou ne se fait pas prier pour parler de lui encore moins de sa maladie, l’hémophilie. C’est avec beaucoup de fierté et d’aisance qu’il se lance dans son récit. Vêtu d’un polo blanc et d’un pantalon noir ce vendredi 21 avril, il nous raconte ce qu’a été sa vie avec cette maladie jusqu’à ce jour.
C’est deux semaines après sa circoncision que sa maman découvre qu’il souffre d’hémophilie. Sa blessure a du mal à cicatriser et le saignement est de plus en plus abondant. C’est le Dr Lazare Kaptué qui le prendra en charge, d’abord à l’hôpital central de Yaoundé, mais aussi dans sa clinique situé au quartier Nkol-Eton. « Il m’a sauvé la vie », affirme Serges Désiré, le sourire aux lèvres. Toute son enfance il la passe presqu’à l’hôpital central et n’oublie pas de mentionner les moqueries qu’à dû essuyer sa feue maman à chaque fois. « On lui disait avoir fait un enfant sorcier qui ne peut passer une semaine sans être malade. Un médecin lui a même dit que je ne pouvais pas atteindre l’âge de sept ans », se souvient-il. Quand il se met à parler des efforts de sa mère son regard brille. Il lui doit tout. Elle est celle qui, chaque jour, le portait sur son dos pour le laisser à l’école et revenait le prendre à la fin des cours. « C’est grâce à elle que je suis un intellectuel », déclare le président de l’association des hémophiles du Cameroun.
Souvenirs d’une enfance douloureuse
Lui même ne prendra conscience de sa maladie qu’à l’âge de 17 ans, alors qu’il fait la classe de Première. Il nous raconte qu’il a été malade durant toute son enfance. Il souffrait des saignements internes et externes, des membres atrophiés, des articulations gonflées. « J’ai grandi dans la douleur ». Malgré ces souvenirs douloureux, son sourire ne le quitte pas. Prenant conscience de sa maladie, le Dr Kaptue lui donnera très vite des astuces pour faire face aux saignements nasaux qu’il avait tout le temps. Il fallait se tenir droit serviette mouillée sur la nuque, et une autre toujours humide sur son front. Une fois le saignement stoppé, il prenait un jus pour se remonter.
Quand vient le temps de ses amours Serges nous dira qu’il n’a jamais eu du mal à séduire une femme, « d’ailleurs, la première que j’ai courtisé m’a fait un garçon qui a 11 ans aujourd’hui », se vante-t-il. Il précise que sa séparation d’avec cette dernière était liée à un autre problème. Il dit aussi que sa maladie lui a permis d’avoir une rectitude morale car, il avait du mal aller vers les gens et a fini par cultiver, dans son esprit, qu’un homme ne devait courtiser une femme que s’il veut faire d’elle son épouse.
En 2003 dans le but de défendre les droits des personnes atteintes de l’hémophilie, Serges mettra sur pied l’association des hémophiles du Cameroun. Sa force de caractère et son désir de vaincre cette maladie qui l’empêche d’être comme les autres enfants, l’a souvent poussé à jouer au ballon ce qui a eu des conséquences sur sa santé car trop d’efforts physiques ont affaibli son cartilage et il est obligé de marcher avec des antalgiques pour soulager ses douleurs, il les sort d’ailleurs de sa poche pour les montrer.
Moi, mère d’un enfant hémophile
Souffrir de l’hémophilie cette maladie longtemps considérée comme la maladie des Blancs est chose difficile à supporter, mais être maman d’un jeune garçon d’à peine deux ans doit l’est encore plus.
Il y a deux mois seulement qu’Henriette Feuzeu a découvert son fils, Pavel, 23 mois, souffre de l’hémophilie. « Ce fut un moment difficile pour nous » raconte-t-elle sans cacher toute la peine qu’elle ressent encore. C’est à la suite d’un accident sur les marches des escaliers que cette dernière apprendra que son fils adoré souffre de l’hémophilie. Après l’accident, l’enfant est conduit dans une clinique à côté de la maison mais plusieurs jours plus tard, on constate que la blessure saigne toujours autant qu’au premier jour. Il est conduit à l’hôpital de la CNPS on lui fait d’autres points de suture, en mentionnant que la première petite chirurgie avait été mal faite.
Même après cela, la situation de l’enfant ne change pas. Elle revient à l’hôpital de la CNPS, mais on lui demande de conduire son fils chez sa pédiatre à Béthesda. Là-bas, le médecin suture à nouveau la blessure mais le saignement ne s’estompe pas. La pédiatre de l’enfant lui demandera de se retourner vers le CHU et là-bas il lui est demandé de faire des examens d’hémophilie. Les premiers résultats indiquent que l’enfant ne souffre de rien. La plaie cicatrise et, joyeuse elle remercie le ciel. Mais au bout de quelques mois, en décembre 2016 plus précisément, l’enfant a des saignements nasaux, son épaule droite est gonflée, son pouce droit aussi. Il n’arrive à rien tenir. Henriette le ramène à l’hôpital et d’autres examens approfondis sur l’hémophilie (facteur 8) lui sont encore demandés. C’est à la suite de ceux-ci qu’on découvre que son fils est hémophile. « ce fut un très grand choc. Je me souviens qu’à l’école on nous parlait de cette maladie et j’ai toujours pensé que c’est une affaire des Blancs », ironise la jeune maman.
Tout réaménager dans sa vie
« J’ai eu très mal parce que mon fils est très beau. C’est un beau petit garçon », poursuit-elle en fouillant son sac pour montrer une photo. Une fois le choc passé, elle s’est ruée sur internet, s’informant sur la maladie et c’est là qu’elle découvrira que la maladie est incurable. Au CHU, on lui conseille d’intégrer l’association créée par Serges Désiré Takou citée plus haut, car ce n’est qu’auprès de cette association qu’elle pourra avoir des médicaments gratuitement. Elle nous rappelle d’ailleurs que « ces médicaments sont rares et coûtent chers ».
C’est toute la vie d’Henriette qui a changé depuis qu’elle sait que son fils est malade. « Je sors tard et je rentre tôt ». Son emploi de temps a été réaménagé. Heureusement, elle travaille à son propre compte. Sa gestion du temps de travail n’est pas la seule chose qui a changée dans sa vie. Elle pense aussi à réaménager l’espace de jeu de son fils avec des jouets plus doux pour éviter qu’il se blesse. « Je pensais lui offrir un vélo pour ses deux ans mais c’est déjà exclu », regrette-t-elle. Une nounou a par ailleurs été mise à la disposition de son fils. Son travail c’est de veiller sur lui et de ne pas le quitter des yeux. « Les enfants hémophiles sont très brutaux alors il faut les protéger d’eux même », dit Henriette.
Pour nos deux interlocuteurs, l’hémophilie n’est pas une fatalité il faut juste accepter la maladie et se préparer moralement à réagir à chaque fois qu’une crise survient. Massage de la nuque avec de la glace, une serviette froide sur le front et sans oublier un peu d’eau glacée dans les narines sont conseillés pour calmer une crise.
De concert avec la communauté internationale, le Cameroun a célébré dimanche, 17 avril 2016, la journée mondiale de l’hémophilie sous le signe du changement
« Ensemble on peut changer cette situation », c’est le thème retenu cette année pour la journée mondiale de l’hémophilie célébrée au Cameroun dimanche, 17 avril 2016, avec la communauté internationale.
Maladie héréditaire, l’hémophilie touche essentiellement les garçons et provoque des saignements qui ne s’arrêtent pas pendant longtemps. « Il y’a un élément qui manque au patient hémophile qu’on appelle le facteur de coagulation et qui permet d’arrêter les saignements. Le garçon est le seul à contracter cette maladie parce qu’elle lui est transmise par la mère porteuse du chromosome x malade », explique Dr Annick Kumba Kingue, médecin biologiste immuno hématologue au CHU de Yaoundé.
Le coût du traitement varie entre 200 000 F CFA et 2 millions de F CFA. Pour pallier à cette maladie, des partenariats ont été signés avec les hôpitaux Universitaires de Genève en Suisse pour obtenir gratuitement les facteurs de coagulation à administrés aux patients.
L’hémophilie a pour conséquence, la déformation des jambes, voir même, la mort du patient. « A la longue, les saignements peuvent se produire à plusieurs endroits et la plupart du temps, les articulations vont gonfler, ensuite faire mal, et elle produire des arthropathies chroniques c’est-à-dire les maladies chroniques des articulations », précise le Dr Annick Kumba Kingue, en indiquant que « la maladie peut également entrainer des hémorragies cérébrales, urinaires. Conséquence, le patient peut en mourir s’il n’est pas pris en charge ».
